У кого з відомих людей хвороба Гоше?

Адам Роуз, відома акторськими ролями у фільмах «Вероніка Марс» і «Кращі в Лос-Анджелесі», народилася з хворобою Гоше (вимовляється го-ШЕЙ), яка вражає 1 із 40 000 живонароджених.

A: Приблизно 1 з 57 000 осіб мають хворобу Гоше або приблизно 125 000 людей у ​​всьому світі. Приблизно 1 з 855 осіб ашкеназького єврейського походження має хворобу Гоше. З: Які ознаки та симптоми хвороби Гоше? A: Ознаки та симптоми хвороби Гоше відрізняються від однієї людини до іншої.

Наскільки добре людина себе почуває, залежить від її підтипу захворювання. Інфантильна форма хвороби Гоше (тип 2) може призвести до ранньої смерті. Більшість уражених дітей помирає до 5 років. Дорослі з формою хвороби Гоше 1 типу можуть розраховувати на нормальну тривалість життя при замісній ферментній терапії.

Ще одна проблема, з якою стикаються деякі люди з хворобою Гоше втома, яка може виникнути як наслідок анемії. Люди з гострою анемією можуть відчувати втому навіть після повного сну. Деяким дітям може бракувати енергії та витривалості, щоб грати з іншими дітьми.

Більшість людей із хворобою Гоше типу 1 легко відчувають синці через низький рівень клітин згортання крові, відомих як тромбоцити (тромбоцитопенія), хронічну втому через низький рівень циркулюючих еритроцитів (анемія) та аномально збільшену печінку та/або селезінку ( гепатоспленомегалія).

Що викликає хворобу Гоше? Хвороба Гоше передається від батьків до дітей (передається у спадок). Це викликано проблема з геном GBA. Це аутосомно-рецесивний розлад. Це означає, що кожен батько повинен передати аномальний ген GBA своїй дитині, щоб отримати Гоше.