Що таке трисомія 21 під час вагітності?

Синдром Дауна виникає, коли є зайва хромосома (повна або часткова) 21-ї хромосоми.. Як правило, дитина народжується з 46 хромосомами, але з синдромом Дауна немовля має додаткову копію хромосоми 21. 17 травня 2024 р.

Дослідження показують, що три типи хромосомних змін можуть призвести до синдрому Дауна. Повна трисомія 21. У цьому випадку помилка під час формування яйцеклітини або сперматозоїда призводить до появи додаткової хромосоми. Таким чином, після об’єднання яйцеклітини та сперматозоїда отримані клітини також матимуть три копії хромосоми 21.

Синдром Дауна є генетичним захворюванням. Її також називають трисомією 21. Вона включає певні вроджені дефекти, проблеми з навчанням і риси обличчя. Дитина з синдромом Дауна також може мати пороки серця і проблеми із зором і слухом.

Підраховано, що близько 85% немовлят із синдромом Дауна виживають один рік, а 50% з них проживуть довше 50 років. За даними Національного товариства синдрому Дауна, у Сполучених Штатах більше 350 000 людей живуть із синдромом Дауна.

В даний час не існує способу вилікувати синдром Дауна. Тестування під час вагітності дозволяє вам і вашій родині приймати зважені рішення, зокрема припинити вагітність. З цієї причини доцільно подумати про те, чому ви вирішуєте пройти тест, і що ви будете почувати, коли отримаєте результати.

Синдром Дауна, також званий трисомією 21, виникає випадково, не можна запобігти, і не спричинено чимось, що зробив або не зробив батько. На щастя, проблемами зі здоров’ям можна успішно керувати, особливо якщо їх виявити на ранніх стадіях, і доступно багато ресурсів для допомоги дітям та їхнім сім’ям.

Ви не можете запобігти синдрому Дауна, оскільки це генетичний стан. Щоб дізнатися більше про ризик народження дитини з генетичним захворюванням, поговоріть зі своїм лікарем про генетичне тестування.