Який генетичний розлад викликаний мутацією зсуву кадрів?
Приклади генетичних захворювань, які можуть бути спричинені мутаціями зсуву кадрів, включають: Хвороба Тея-Сакса, муковісцидоз, хвороба Крона, хвороба Шарко-Марі-Тута (спадкова полінейропатія) і гіпертрофічна кардіоміопатія.
Приклади генетичних захворювань, які можуть бути спричинені мутаціями зсуву кадрів, включають: Хвороба Тея-Сакса, муковісцидоз, хвороба Крона, хвороба Шарко-Марі-Тута (спадкова полінейропатія) і гіпертрофічна кардіоміопатія. Специфічна мутація зсуву кадрів у гені CCR5 також була пов’язана зі стійкістю до ВІЛ.
Мутація зі зсувом рамки. Якщо мутація порушує цю нормальну рамку зчитування, то вся послідовність генів, яка слідує за мутацією, буде неправильно зчитана. Це може призвести до додавання неправильних амінокислот до білка та/або створення кодону, який зупиняє білок від зростання.
Таким чином, мутації зсуву кадрів призводять до аномальні білкові продукти з неправильною послідовністю амінокислот, які можуть бути довшими або коротшими за звичайний білок.
Мутація зсуву рамки у пацієнта з хворобою Тея-Сакса спричиняє передчасне припинення та дефектний внутрішньоклітинний транспорт α-субодиниці β-гексозамінідази* Мутації гена, що кодує α-субодиницю лізосомального ферменту β-гексозамінідази, є причиною хвороби Тея-Сакса.
Генетичні аномалії – це стани, викликані змінами в генах або хромосомах. Спадкові захворювання викликані генними мутаціями. До них відносяться такі розлади, як кістозний фіброз, серповидно-клітинна анемія та хвороба Тея-Сакса.
як зрушення кадрів відбуваються як при хворобі Хантінгтона, так і при SCA3, найпростішим поясненням є те, що повторювані послідовності особливо чутливі до такого зсуву кадру. Дійсно, раніше висловлювалося припущення, що події зсуву кадрів атаксину 3 відбуваються частіше в межах довших повторів CAG.