Які симптоми синдрому Зензенбреннера?

Включали дисморфічні ознаки, помічені при народженні короткі кінцівки, випнутий живіт, брахідактилія, доліхцефалія, високе чоло, виступаючі вушні раковини, повні щоки, телекант, широка перенісся та низько посаджені видатні вуха.

У багатьох випадках функція нирок швидко погіршується, що потребує лікування метаболічного ацидозу, перорального прийому добавок хлориду натрію, потім діалізу або трансплантації нирки у разі термінальної ниркової недостатності. Прогноз залежить від вад нирок, серця та легенів, які можуть бути небезпечними для життя.

Синдром Кольшуттера-Тонца (КТЗС) — це аутосомно-рецесивний розлад, що характеризується серйозною глобальною затримкою розвитку, раннім початком непереборних судом, спастичністю та недосконалим амелогенезом, що вражає як первинні, так і вторинні зуби та спричиняє жовте або коричневе забарвлення зубів.

Інші ознаки та симптоми часто включають втрата слуху, зору, важкий карієс, аномалії кісток, руки та ноги, які весь час холодні, а також зміни в мозку, які можна побачити на скануванні мозку. Люди з синдромом Кокейна мають серйозну реакцію на антибіотик під назвою метронідазол.

Симптоми включають розмитий зір, труднощі при русі рук і ніг, зміни відчуття, втрата контролю над сечовим міхуром і судоми.

Тривалість життя при синдромі Гійєна-Барре Люди, які одужали від синдрому Гієна-Барреса, мають нормальну тривалість життя. Менше 2% людей помирають від СГБ у гострій фазі — коли симптоми найсильніші. Поширені причини смерті, пов’язані з GBS, включають: пневмонію.