Які характерні ознаки хромотрипсису?

Цими ключовими ознаками є (i) генерація численних геномних перебудов, згрупованих в одному чи кількох хромосомних локусах, (ii) повторне зшивання фрагментів без порядку та переважної орієнтації, (iii) відсутність будь-якої гомології послідовності в точках розриву або лише мікрогомологія з кількох нуклеотидів, (iv) низька ДНК …

Традиційно виявлення хромотрипсису залежить від комбінації повногеномного секвенування (WGS) з даними структурної варіації (SV) і варіації кількості копій (CNV) (Кортес-Сіріано та ін.

Вперше хромотрипсис був помічений у секвенування геному хронічного лімфолейкозу. За допомогою парного кінцевого секвенування було виявлено 55 хромосомних перебудов у довгому плечі хромосоми 8 і значну кількість перебудов було виявлено в областях хромосом 7, 12 і 15.

Тут ми вводимо термін «хромотрипсисоподібні візерунки» (CTLP), коли йдеться про кластерні геномні події, щоб врахувати як загальне маркування, так і передбачувану біологічну мінливість аберацій кількості кластерних геномних копій.

Гетерохроматин, як правило, пізно реплікується (рис. 2) і найчастіше має певні біохімічні особливості, такі як деацетилювання на гістоні H4 і метилювання на гістоні H3, а також посилене метилювання ДНК.

Хромотрипсис визначає генетичне явище, коли до сотні кластерних хромосомних перебудов можуть виникнути в одній катастрофічній події. Явище пов'язане з раком і вродженими захворюваннями.