Як виглядає хороїдеремія?

Симптоми. Як захворювання, зчеплене з Х-хромосомою, хороїдеремія виникає переважно у чоловіків. У дитинстві куряча сліпота є найпоширенішим першим симптомом. У міру прогресування хвороби є втрата периферичного зору або «тунельний зір» і пізніше втрата центрального зору.

Як правило, люди з хоріоїдеремією можуть очікувати їх периферичний зір погіршується з часом, залишаючи лише центральний зір. Згодом стан може прогресувати до сліпоти.

Хороїдеремія характеризується великою втратою всіх шарів сітківки в очах. Цей розлад зазвичай починається в дитинстві з виснаженням (атрофією) пігментованого епітелію сітківки, сітківки та судинної оболонки. Сітківка — це світлочутливий, найбільш внутрішній шар, що складається з багатьох шарів, що містять нерви.

Хороїдеремія (/kɒˌrɔɪdɪˈriːmiə/; CHM) — це рідкісна Х-зчеплена рецесивна форма спадкової дегенерації сітківки, яка вражає приблизно 1 з 50 000 чоловіків.

Чоловіки у віці 40 років із хоріоідеремією можуть мати хорошу гостроту зору, але лише невелике поле зору; одне дослідження виявило середній вік для збереження зору 20/20 становив 39 років. Пізніше, приблизно у віці від 50 до 70 років, центральний зір також втрачається, що призводить до серйозної втрати зору і часто до повної сліпоти.

Хороїдеремія успадковується за Х-зчепленою рецесивною формою . Ген CHM знаходиться в Х-хромосомі, яка є однією з двох статевих хромосом. У чоловіків (які мають лише одну Х-хромосому) однієї зміненої копії гена в кожній клітині достатньо, щоб викликати стан.