Що таке синдром дефіциту CASPR2?

Симптоми. Різноманітні симптоми, пов’язані з аутоімунітетом CASPR2, включаючи дифузний біль, посмикування м’язів, нерегулярний пульс або артеріальний тиск, проблеми з пам’яттю, судоми, труднощі при ходьбі та рухові розлади.

CASPR2-асоційоване захворювання сприятлива відповідь на імунотерапію з повним поліпшенням і хорошим результатом. Основна злоякісна пухлина може бути маркером поганого прогнозу.

У 1890 році Августин Марі Морван описав рідкісний розлад під назвою la choree fibrillaire (синдром Морвана), пов’язаний із вегетативною дисфункцією та важким безсонням. 1. Це характеризується центральною, вегетативною та периферичною гіперзбудливістю через антитіла до контактину-асоційованого білка 2 (CASPR2)..

CASPR2-асоційовані антитіла порушують ЦНС і ПНС з різними клінічними синдромами, такими як лімбічний енцефаліт (LE), синдром Морвана, гіперзбудливість периферичних нервів (PNH), мозочковий синдром, нейропатичний біль і вегетативна дисфункція (3, 4).

Caspr2 є частиною комплексу напругозалежних калієвих каналів, який модулює збудливість нейронів [5]. Вважається, що невропатичний біль викликається зв’язуванням аутоантитіл проти Caspr2 з нейронами дорсальних гангліїв (DRG), що призводить до гіперзбудливості ноцицептивних нейронів. [6].