Що робить ген BEST1?

НАЙКРАЩИЙ1 впливає на трансепітеліальні електричні властивості та передачу сигналів Ca2+ у пігментному епітелії сітківки людини. Характеристики та комбінації різних мутацій BEST1, а також епістатичні ефекти можуть впливати на експресію фенотипу у китайських пацієнтів із бестрофінопатією. 17 серпня 2024 р.

Нормальна функція Ген BEST1 містить інструкції для створення білка під назвою бестрофін-1, який, як видається, відіграє вирішальну роль у нормальному зору. Бестрофін-1 міститься в тонкому шарі клітин задньої частини ока, який називається пігментним епітелієм сітківки.

Поліморфізм гена HRH1 може корелювати з ефективністю перорального H1-антигістамінного препарату для лікування пацієнтів з алергічним ринітом, який можна використовувати як біологічний індикатор прогнозу терапевтичної ефективності хворих на алергічний риніт.

Резюме для гена PCLO Серед його пов’язаних шляхів є Сенсорна обробка звуку та нюховий сигнальний шлях. Анотації генної онтології (GO), пов’язані з цим геном, включають зв’язування іонів кальцію та активність транспортера. Важливим аналогом цього гена є BSN.

LIX1 кінцівки та ЦНС експресують 1 [(людина)] LIX1 регулює активність YAP і контролює пластичність ракових клітин шлунково-кишкового тракту.

Резюме GeneCards для BEST1 Ген BEST1 (Бестрофін 1) є ген, що кодує білок. Захворювання, пов’язані з BEST1, включають вітреоретинохоріопатію та бестрофінопатію, аутосомно-рецесивну. Серед його пов’язаних шляхів – транспорт по іонним каналам і транспорт неорганічних катіонів/аніонів і амінокислот/олігопептидів.