Чому скринінг анеуплоїдії важливий?

Зазвичай традиційний скринінг анеуплоїдії забезпечує оцінку ризику трисомії 21, 18, а іноді й трисомії 13. NIPT перевіряє поширені аутосомні анеуплоїдії (трисомії 21, 18 і 13). Він також може виявити певні статеві хромосоми (XO, XXX, XXY і XYY) і визначити стать плоду (XX або XY).

Основний внесок анеуплоїдів був в галузі селекції рослин. Здійснено заміну всієї хромосоми або її частини за допомогою анеуплоїдів. Ці заміни призвели до значної зміни врожайності, стійкості, вилягання тощо.

Результати показують ризик виношування дитини з певними генетичними захворюваннями, спричиненими хромосомними змінами. Ці стани включають синдром Дауна та трисомію 18. Тест також може перевірити наявність більш високого ризику захворювань головного або спинного мозку. Це так звані дефекти нервової трубки.

Скринінг носія зазвичай проводиться для виявлення генетичних захворювань, при яких обоє батьків повинні бути носіями, щоб народити хвору дитину. Скринінг носія визначає, чи має людина зміну в одному зі своїх генів і чи є у неї підвищений ризик народження дитини з генетичним захворюванням.

| Що означає результат. Результат "низького ризику" означає ймовірність того, що дитина матиме трисомію 21, трисомію 18 або трисомію 13, як правило, дуже низька. Результат «низький ризик» не гарантує народження здорової дитини.

Може бути додаткова копія хромосоми (трисомія) або відсутня копія хромосоми (моносомія), що робить загальну кількість хромосом не кратною 23. Зміни в кількості хромосом у кожного біологічного батька можуть вплинути на результат вагітності, найчастіше призводячи до викидня.