Чи можна виявити аутизм при тестуванні на ембріони?
Пренатальне генетичне тестування (ПГТ) — це процедура, яка досліджує генетичний матеріал плоду для виявлення наявності певних генетичних захворювань або розладів. Хоча PGT може ідентифікувати деякі генетичні розлади, важливо це відзначити це не може
аутизм конкретно.
Звичайне пренатальне УЗД у другому триместрі вагітності може виявити ранні ознаки розладу спектру аутизму (РАС)Згідно з дослідженням Університету Бен-Гуріона в Негеві та Медичного центру Сорока в Ізраїлі.
Тестування мікрочипів є найпоширенішою практикою, але вона охоплює лише невелику частину наших шести мільярдів букв ДНК і виявляє лише генетичні варіації, пов’язані з аутизмом, у 8-10 відсотків людей, які пройшли тестування.
Аналіз крові на аутизм під час вагітності працює шляхом вивчення специфічних генетичних маркерів і біомаркерів, пов’язаних з аутизмом. Виявляючи та аналізуючи ці маркери в крові вагітної жінки, тест може дати оцінку ймовірності аутизму у ненародженої дитини.
Чи можу я перевірити свою дитину на аутизм в утробі матері? Якщо не встановлено специфічний генетичний діагноз, наприклад, туберозний склероз або синдром крихкої Х-хромосоми, немає доступного тесту, який міг би передбачити, чи розвинеться у дитини аутизм. Така ситуація в переважній більшості сімей.
Коли мова заходить про аутизм, багато людей і сімей задаються питанням, чи можна перевірити на аутизм в утробі матері. Хоча наразі не існує остаточного тесту на аутизм під час вагітності, існують доступні варіанти пренатального генетичного тестування, які можуть дати певну інформацію про те, чи може дитина мати аутизм.
Це показало дослідження 2022 року звичайне УЗД у другому триместрі може виявити ранні ознаки аутизму під час вагітності18, включаючи аномалії серця, голови та нирок. Ці аномалії були виявлені у 30% плодів, у яких пізніше був діагностований РАС, що в три рази вище, ніж у типових плодів.